La Atrofia Muscular Espinal: segunda causa genética con mayor mortalidad infantil

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular que tiene origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar, debido a la degeneración de las neuronas motoras en la médula espinal.

Esta enfermedad es la segunda causa fatal más común de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, en la que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable que la provoca. Existen diferentes tipos de AME dependiendo de la edad de inicio de los síntomas y las pautas motoras gruesas alcanzadas. Tipo I logran sostener la cabeza, tipo II se sientan, tipo 3 logran marcha independiente la cual pueden perder después y tipo 4 que inicia en la edad adulta     .

En República Dominicana la gran mayoría de los pacientes corresponden a AME tipo 2, la importancia de la detección temprana y oportuna radica en la posibilidad de tratamientos, ya que mientras más temprano se haga el diagnóstico y se inicien las terapias, los resultados favorecerán la calidad de vida de los pacientes; se han desarrollado fármacos innovadores que cambian la historia natural de los pacientes.